Agnès Bloch-Zupan

Agnès Bloch-Zupan est professeur des universités - praticien hospitalier (PU-PH) de la Faculté de chirurgie dentaire Robert Frank, de l'Université de Strasbourg. Elle enseigne la biologie orale et plus particulièrement le développement crâniofacial et bucco-dentaire et leurs anomalies au travers de l'embryologie, l'histologie et la génétique appliquées aux maladies rares. Elle coordonne le Centre de référence des maladies rares orales et dentaires, CRMR O-RARES, des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg et le réseau français affilié à la filière TETECOU. Elle a créé et préside le comité scientifique de la base de données D(4)/phenodent (www.phenodent.org) ainsi que l'outil de diagnostic génétique NGS GenoDENT.  Elle est responsable du portefeuille hospitalier lié au réseau européen de référence ERN CRANIO, où elle dirige le sous-groupe sur les anomalies du développement dentaire. Elle mène des activités de recherche translationnelle sur les maladies rares et leurs expressions orales à l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, IGBMC, CNRS-UdS UMR7104, Inserm U1258, à llkirch, en utilisant des modèles (cellules, organoïdes, algorithmes...) récapitulant les signes cliniques de ces maladies. Elle y anime le sous groupe "Développements craniofacial et bucco-dentaire, et leurs anomalies associées".

Elle a notamment contribué à la découverte de 12 nouveaux gènes et maladies rares : syndrome otodental, FGF3 (2007) ; syndrome de Jalili, CNNM4 (2009) ; oligodontie, dysplasie de la dentine, SMOC2 (2011) ; syndrome rénal de l'émail FAM20A (2012) ; brachyolmie avec amélogenèse imparfaite LTBP3 (2015) ; syndrome de Kohlschütter-Tönz comme SLC13A5 (2017) ; cuspides dentaires et structuration des racines CACNA1S (2018) ; odontochondrodysplasie TRIP11 (2019) ; dysplasie squelettique légère avec amélogenèse imparfaite SLC10A7 (2019) ; dysplasie ectodermique TSPEAR (2021) ; amélogenèse imparfaite, perte auditive et déficience intellectuelle, PLXNB2 (2024) ; anomalies rares de la dentine COLXVA1 (2024).

Elle a décrit le phénotype oral de nombreuses maladies rares et participe à l'élaboration de guides de bonnes pratiques favorisant ainsi une meilleure prise en charge des personnes atteintes.

Elle a reçu des prix :  Prix Micheline Blain, RSBO/ Canada (2016), Prix Sciences 2015 de l’Académie Rhénane et est Fellow USIAS depuis  2015.

Elle est actuellement Membre élu Conseil National des Universités 57-01 (2021-2027) et Membre nommé dans la commission CSS3 «Physiologie et Physiopathologie des grands systèmes» de l’INSERM (2022-2027).

Elle est membre titulaire de l'Académie Nationale de Chirurgie Dentaire. 

Pour plus de détails sur ses travaux et publications, voir : orcid.org/0000-0002-6511-2615